Σύνδρομο Down: Η πραγματική αγάπη δεν μετράει χρωμοσώματα…

Σύνδρομο Down: Η πραγματική αγάπη δεν μετράει χρωμοσώματα… 

 Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική ανωμαλία η οποία χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη επιπλέον γενετικού υλικού από το χρωμόσωμα 21.

Από πού πήρε το όνομά του;

Το σύνδρομο αυτό, πήρε το όνομά του από τον Βρετανό γιατρό John Langdon Down, ο οποίος ήταν ο πρώτος που το περιέγραψε πλήρως το 1866.

Πού οφείλεται;

Το σύνδρομο Down οφείλεται σε διαταραχή στα χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα είναι μεγάλες δομές που αποτελούνται από χιλιάδες γονίδια. Τα άτομα με σύνδρομο Down γεννιούνται με τρία, αντί για δύο, αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.  Δεν είναι γνωστό ποια είναι η ακριβής αιτία που προκαλεί το σύνδρομο Down.  Φαίνεται πως η ηλικία της μητέρας παίζει σημαντικό ρόλο.

Η ηλικία του πατέρα δεν έχει αποδειχτεί ότι επηρεάζει τη γέννηση παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία. Επιπλέον, ο κίνδυνος μια γυναίκα να γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι μεγαλύτερος όταν υπάρχει στενός συγγενής με το σύνδρομο.

Πόσοι τύποι συνδρόμου Down υπάρχουν;

Υπάρχουν τρεις τύποι του συνδρόμου Down:

·         Ο πρώτος συχνότερος τύπος 90-95% των περιπτώσεων είναι η τρισωμία 21 δηλαδή τα άτομα αυτά έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.

·         Ο δεύτερος τύπος είναι το μωσαϊκό και εμφανίζεται σε 5-10% των περιστατικών.

·         Η τρίτη πιο σπάνια μορφή (2% του συνδρόμου) είναι η μετατόπιση. Συμβαίνει τυχαία και είναι κληρονομική.

Είναι χρήσιμο να γίνεται έλεγχος για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Η κάθε γυναίκα έχει την ευκαιρία να αποφασίσει από μόνη της, εάν θα ακολουθήσει δοκιμασία ελέγχου για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της. Η απόφαση ανήκει στο ζευγάρι και υπάρχουν διάφοροι λόγοι που ένα ζευγάρι μπορεί να θέλει να κάνει προγεννητικό έλεγχο.

Κάποιοι επιθυμούν να γνωρίζουν για την υγεία του παιδιού τους για να είναι προετοιμασμένοι, να μελετήσουν για το σύνδρομο Down για να μπορούν να αντιμετωπίσουν με τον καλύτερο δυνατό τρόπο μια τέτοια περίπτωση.

Μια άλλη ομάδα γυναικών, ίσως επιθυμεί τον τερματισμό της εγκυμοσύνης. Οι γυναίκες που αποφασίζουν τερματισμό της κύησης καλό θα ήταν να ενημερωθούν σωστά για το σύνδρομο από το γιατρό τους προτού πάρουν οποιαδήποτε απόφαση.

Γενικά για τα παιδιά με Σύνδρομο Down

Κυρίως λόγω του προσώπου τους και το σχήμα των ματιών τους, επειδή έχουν έντονα χαρακτηριστικά της μογγολικής φυλής για πάρα πολλά χρόνια ο όρος «Μογγολισμός» είχε καθιερωθεί, όμως σήμερα θεωρείται ηθικά ανεπίτρεπτος και επιστημονικά απαράδεκτος.

Ένταξη στην κοινωνία και τα σημερινά δεδομένα

Η πραγματικότητα για πολλούς από τους ανθρώπους με σύνδρομο Down είναι ότι η επικρατούσα αρνητική στάση των υπολοίπων απέναντί τους έχει ως αποτέλεσμα:

·         να έχουν οι ίδιοι χαμηλές προσδοκίες για τον εαυτό τους και

·         να βιώνουν καθημερινά την διάκριση και τον κοινωνικό αποκλεισμό.

Πάντα υπήρχε ταμπού και επιστημονικά, αλλά και στην κοινωνία. Τα τελευταία χρόνια έχει γίνει μεγάλη πρόοδος από σωματεία που υποστηρίζουν την ευκαιρία στα παιδιά με σύνδρομο Down.

Μέχρι πριν μερικά χρόνια, ακόμα και στη χώρα μας, τα παιδιά αυτά μεγάλωναν σε ίδρυμα. Όμως, έχει αποδειχτεί ότι, όπου τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ευκαιρίες συμμετοχής σε κοινές δράσεις με τους συνομηλίκους τους, τότε επωφελούνται από αυτό και μεγαλώνουν σε ένα περιβάλλον φιλίας, αποδοχής και σεβασμού από όλους, ενώ και τα ίδια τα παιδιά αυτά έχουν πιο υψηλές προσδοκίες για το μέλλον τους.

Τα άτομα με σύνδρομο Down δεν είναι όλα ίδια. Το καθένα από αυτά είναι μια ξεχωριστή οντότητα με τις δικές του αδυναμίες και δυνατότητες. Έχουν περισσότερες ομοιότητες με ένα φυσιολογικό άτομο παρά διαφορές. Με τις κατάλληλες θεραπείες, όπως λογοθεραπεία, ευκαιρίες για επαγγελματική κατάρτιση και αγάπη, μπορούν να έχουν μια άριστη ποιότητα ζωής και να αναπτύξουν τα ταλέντα τους.

Πρέπει να βρίσκονται σε ισότιμη βάση με τους άλλους ανθρώπους, θα πρέπει να είναι σε θέση να απολαύσουν πλήρη και ίσα δικαιώματα τόσο ως παιδιά όσο και ως ενήλικες. Γι’ αυτό θα πρέπει να έχουν αυτή την δυνατότητα να συμμετέχουν πλήρως, δηλαδή, σε όλες τις εκδηλώσεις και δράσεις της κοινωνίας στην οποία ζουν.

Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down

Η Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down είναι στις 21 Μαρτίου. Ορίστηκε από τον ΟΗΕ για την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση της διεθνούς κοινότητας για τα άτομα με τον Σύνδρομο Down.

Όλοι φοβόμαστε το «μη φυσιολογικό», όμως όλοι έχουμε το δικαίωμα στα όνειρα και στην πραγματοποίησή τους.

Αν θέλετε την γνώμη μου πρόκειται για χαρισματικά πλάσματα, τα οποία προφανώς έχουν τα ίδια δικαιώματα με όλους. Η μόνη ιδιαιτερότητά τους ίσως να είναι το υπέροχο χαμόγελο τους.

 Σύνταξη: Ζηνοβία Φωτεινού

Αναδημοσίευση: https://nancysblog.gr